Sağlık Bakanı Koca, sosyal medya üzerinden yaptığı açıklamada, “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan Tarama Programı Aile Hekimliklerimizde bugün (dün) itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlandı. Milletimize hayırlı olsun” dedi. Konuyu değerlendiren Ordu Tabip Odası Başkanı Uzm. Dr. Ali Coçkun ise; “Uzun zamandır gösterdiğimiz çabalarımız karşılığını gördü ve evlilik öncesi SMA tarama testlerinin dün itibariyle başladığını Sayın Bakanımız Fahrettin Koca duyurdu. Ordu Büyükşehir Belediye Başkanı Sayın Dr. Mehmet Hilmi Güler, Ordu Afiş Gazetesi ve Tabip Odası olarak bunda katkımız oldukça büyük. Emeği geçenlere bir kez daha teşekkür ediyorum” dedi.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Coşkun; “SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV. Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur. SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez” dedi.
SMA NEDENLERİ
Coşkun; “SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler. SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir. SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir” dedi.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Coşkun; “Hastalığın sebebi mutasyonların yüzde 95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı biliniyor. Evlenecek çiftler kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarını artık evlilik öncesinde öğrenebilecekler” dedi.